病史摘要:女性患者32岁，主因“进行性走路不稳伴头部震颤17年”就诊，患者从15岁起开始行走不稳，并逐渐出现头部不自主晃动，紧张时加重。步态不稳逐渐加重为明显的宽基底步态，说话合糊不清，双手精细动作笨址。

症状体征:神清，构音障碍，明显的头部震颤，双眼扫视跟踪异常，轻度水平眼震。四肢肌力V级，下肢肌张力减低，膝睫反射消失，双侧弓形足，Babinski征阴性。双手轮替动作笨拙，指皇及跟膝胫试验欠稳准，宽基底步态，直线行走不能，Romberg征阳性

诊断方法: 完善各项辅助检查，排除常见的共济失调病因，血维生素E水平测定为0.59?g/ml(正常10.8+3.3mg/L)，最终应用全外显子测序发现患者TTPA基因存在 c.473C>T纯合突变，家系验显示其父母和妹妹为473C >T突变的杂合携带者。

治疗方法: 给予患者口服补充维生素E 400mg/次，每日三次，持续5年。

临床转归: 患者最后一次复诊时病情稳定，共济失调症状没有再进一步恶化