2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。她在《纽约时报》刊文，解释了这个举动的原因：由于携带致癌基因BRCA1，朱莉罹患乳腺癌的几率达87%而患卵巢癌的概率达到50%。乳腺预防性切除后，这一比例可以降到5%以下。之后她又进行了卵巢及输卵管切除手术。

“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术，我的母亲就是49岁的时候被确诊癌症，而我今年已经39岁了。”那么，这位好莱坞著名影星所进行了基因检测究竟是什么？是不是有这么神奇的功效？究竟什么样的人需要进行基因检测？基因检测之后还需要做什么？今天，让我们来一起走近基因检测技术，一起来破解癌症的密码。

1.什么是基因检测？基因检测在肿瘤学中的价值是什么？

基因检测是通过血液或细胞对人体DNA进行扫描，通过分子水平的技术来破解人体基因中所蕴含的各种信息，包括潜在的疾病风险及疾病的诊断等。

就我们所关心的肿瘤来说，癌症的发生机制非常复杂，对于临床表现相同或不同的患者，肿瘤分子水平的基因差异导致患者对于临床治疗的反应不尽相同。对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性。

以我们中国常见的肿瘤之一结直肠癌为例，对于转移性结直肠癌主要的靶向药物包括昔妥西单抗、贝伐珠单抗、瑞格菲尼等，左半结肠癌及直肠癌对于昔妥西单抗治疗效果尤为突出，但是只有KRAS、NRAS基因检测呈野生型时，患者对昔妥西单抗治疗才较敏感即治疗有效，而突变型使用昔妥西单抗治疗是基本无效的。

此外，化疗及靶向药物在治疗一段时间之后往往会产生耐药，大多数药物都有明确的耐药机制，通过基因检测可以明确地揭示耐药机制，提示下一步治疗的方案。当前，循环肿瘤细胞（CTC）及ct-DNA技术的发展为我们带来了对肿瘤进行全程检测管理的新概念，在用药前、用药中、耐药后进行检测，可以实现精准诊断、精准治疗，对肿瘤复发的可能性、药物治疗的有效性进行合理预测。

2.基因检测对癌症高风险人群的意义

癌症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，有研究表明，携带肿瘤相关基因的人群，肿瘤发病率明显高于普通人群。通过基因测序可以全面地检测肿瘤相关基因，明确是否有增加患癌风险的变异，提前预测并发现肿瘤进而采取有效的预防及治疗措施。

研究表明，肿瘤确实具有家族遗传性，但是遗传的并不是肿瘤本身而是易患性。对于大多数肿瘤来说，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，其中环境和生活因素约占90%，而遗传因素约占10%。譬如胃癌，大约5-10%的胃癌有家族聚集倾向，有约3-5%的胃癌来自遗传性胃癌易感综合征，根据国际胃癌协会建议，对高风险人群推荐进行CDH1分子检测，检测结果呈高危者在整个生命过程中，至80岁发生胃癌的概率男性预计为67%，女性为83%，胃癌平均发病年龄为37岁，对这一人群推荐进行预防性全胃切除。

3.哪些人应该进行癌症遗传基因检测？

当家族中存在以下情况时，就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了：

（1）家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症

（2）近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

（3）家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

（4）家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌

（5）体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

（6）家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

4.基因检测与靶向治疗

肿瘤有效的治疗手段主要包括手术、放疗及化疗等，其中手术是唯一可能根治的方法。对于晚期肿瘤即转移性肿瘤患者或手术后肿瘤分期偏晚的患者，化疗往往是唯一可行并可能有效的治疗方式，传统化疗往往是不分敌我的全面杀伤，难以实现对肿瘤的精准定点清除，随着医学的不断发展和进步，基因检测和靶向治疗的面世解决了肿瘤精准治疗的难题，为肿瘤患者打开了一道希望之门。

所谓分子靶向治疗，就是在细胞分子水平上，药物有选择性地与人体内肿瘤细胞的致癌位点特异结合，使肿瘤细胞特异性死亡。与传统治疗癌症的方式相比，分子靶向治疗能够分清“敌我”，既能有选择性地高校杀伤肿瘤细胞，又不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，毒性低、疗效好，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。我们常用的靶向药包括赫赛汀、爱必妥、安维汀等等。

但是，靶向治疗除了受限于高昂的治疗费用外，最大的短板就是并不是每一个患者都可以使用，也就是说靶向药并不是对每一个患者都有效果，如何鉴别哪种药物适合哪位患者？如何判断靶向药或者化疗药的毒性反应大小？如何预测药物的有效性？基因检测为我们解决上述问题提供了答案。

当然，基因检测与靶向治疗也并不是万能的，癌症重在预防，防重于治，防治并举。随着医学的不断进步，随着基因检测及靶向治疗的普及，随着肿瘤治疗手段的不断丰富与精准，作为肿瘤科医生我们有信心在不远的将来攻克癌症，创造传奇。